新年第一天，广州罕见病遗腹子铭仔吃上天价特效药

患有罕见病的13岁遗腹子铭仔，在2022年的第一天，终于吃上了第一瓶特效药。“好紧张。”铭仔妈妈娴姐从冰箱里拿出药的时候，大家忍不住说道，充满期待。

铭仔才8个月的时候，就被诊断患有脊椎性肌肉萎缩症（SMA），这种罕见病主要表现是肌肉萎缩，最终还会影响到吞咽和呼吸，威胁生命，且一直没有特效药。

近年，治疗SMA的特效药诺西那生钠注射液面世，但数十万元一针的价格令人却步，何况是靠资助度日的孤儿寡母。今年的铭仔，情况相较之前明显变差，体重只有27斤，吞口水都十分吃力。

广东公益恤孤助学促进会（简称“恤孤会”）从2018年起开始资助铭仔，老会长王颂汤一直关切他的治疗机会：“铭仔能成长到13岁，已经几近‘奇迹’，我们能帮多少就要帮多少。”12月3日，2021年的医保谈判结束，诺西那生钠注射液被纳入医保，价格降至此前的1/10左右，恤孤会看到了希望。

然而，医生根据铭仔身体的情况判断，他并不适合注射。当了解到一款治疗SMA的利司扑兰口服溶液用散刚刚进入国内市场，恤孤会又重燃希望。

记者了解到，目前这种口服药的价格为63800/瓶，可争取到的慈善援助为“买3瓶援助9瓶”，因为要按公斤体重给药，一瓶药只够铭仔用18.6天。但铭仔的专项善款里还有余额54283.88元，购买3瓶的缺口较大，但医生建议尽快用药。“我个人先把缺口补上，先尽快给铭仔买到第一瓶药吧！” 老会长王颂汤急切告诉恤孤会的工作人员。

12月30日，在探访铭仔和铭仔妈妈娴姐时，恤孤会把第一瓶药的费用捐助给他们。老会长还从钱包里掏出了所有现金，100元的、50元的，整叠塞给了娴姐：“快过年了，给孩子买点好吃的、好玩的。”而他自己脚上穿着的皮鞋，是1990年左右购买的，鞋子右侧被裤脚遮住的地方，因为破损，而贴上了透明胶。老会长慈祥地笑着，毫不介意：“一两千元，对我的生活不会有太大改变，但对于一些有需要的人来说，却是救命钱。”

12月31日下午，娴姐带着这笔“巨款”前往指定药店为铭仔买药。听到自己能喝上特效药的消息，铭仔既感激又充满期待：“我希望自己能变得有力气一点。”而娴姐既心怀希望，又忐忑不安：“这样的价格，对我们来说还是奢望。”

据了解，利司扑兰口服溶液用散今年进入国内市场以来，已经有约90位患者接受口服治疗，广东地区10位患儿用药，用药患儿的运动功能、呼吸吞咽功能均得到不同程度的改善，由于SMA患儿的年纪、分型、疾病发展进程不完全相同，起效时间和具体疗效可能存在个体化差异。

但是，铭仔想要继续坚持下去，而一直帮助着他的爱心人士们，也希望能够让铭仔越来越好。“我要活下去。”铭仔的眼神诉说着自己的渴望，也表达着自己的坚定。 

文/广州日报·新花城记者：林琳、苏赞图/广州日报·新花城记者：陈忧子广州日报·新花城编辑：林静