钟南山：罕见病防治关键要“三早”！ 观热点

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罕见病的病因

约80%的罕见病都是遗传性疾病，其他则是由感染、过敏或环境等原因引起，或是退行性、增生性病变，约70%的遗传性罕见病始于童年。

每个人身上都会携带缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。

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罕见病的诊治

罕见病因发病率低、检测及药物研发过程复杂等原因，导致了一系列治疗困境。

诊断难，是罕见病的第一道难题。《中国罕见病综合社会调查》显示，2020-2021年罕见病平均确诊时间需要4.26年，误诊率高达42%，32.1%的中国医生从未诊断过罕见病，异地确诊和异地就医问题突出。

无药可用，是另一个大难题。目前，全球大约只有5%-10%的已知罕见病有药可治。即使有药可治，不少患者也因无法负担高额的费用而放弃治疗。因此，罕见病患者往往被称为“医学的孤儿”。

一图教你识别9种罕见病

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国家持续关注

近年来，我国积极破解罕见病防治难题，给无数病患者带来生命的希望。

2018年，国家公布《第一批罕见病目录》，收录121种疾病。

2019年，全国罕见病诊疗协作网建立。建立国家罕见病注册登记系统，开展罕见病病例直报，发布罕见病诊疗指南，不断提高罕见病早诊早治能力。

2021年，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中已有40余种被纳入了国家医保目录，涉及25种疾病。

国家通过对罕见病药品谈判准入，使罕见病用药价格大幅降低，2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%，有效减轻罕见病患者的医疗负担。

截至目前，基于《第一批罕见病目录》有103种药物在国内上市，涉及47种罕见病；其中73种药物已纳入医保，涉及31种罕见病。

专家观点

为了进一步突破罕见病防治难题，在日前召开的医学学术委员会年会上，来自全国各地的250余名专家学者围绕大会主题“聚力罕见病精准诊断”“共建智慧医检生态”展开讨论。

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过去一年，呼吸系统罕见病协作组整合了广州呼吸健康研究院、北京协和医院等多方力量，形成全国性合力，一步步探索攻克呼吸系统罕见病的诊断、治疗、监测难题。目前已经在推动快速诊断技术、相关临床研究以及创新药物研发方面有所进展。

来源：广州新闻发布广州日报·新花城编辑：林静