专家热议阻断遗传性聋盲问题防治

1月15日，在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主办的“2022年耳鼻喉科前沿论坛”上，该院与复旦大学附属妇产科医院签约，成为“红房子出生缺陷联盟”共建单位。

此后，王正敏、黄荷凤、李劲松、韩德民四位院士和复旦大学附属眼耳鼻喉科医院院长周行涛、耳鼻喉科研究院院长兼耳鼻喉科主任李华伟等人共同见证并启动了两院“携手共建出生缺陷联盟项目”。该项目将发挥“五官科”“红房子”两大医院的专科优势，强强联合，聚焦遗传性耳聋、眼盲、耳面部畸形等出生缺陷，为患者提供专业的医疗保障，更有效地防控出生缺陷。

双方将以遗传性耳聋、眼盲、耳面部畸形研究与临床遗传咨询和干预促进为目标，在遗传咨询、人员培训、业务指导、病例转诊、远程会诊、临床研究、大数据平台建设等方面展开广泛深入合作。

此次耳鼻喉科前沿论坛为期两天，黄荷凤、李劲松、韩德民院士分别就出生缺陷精准防控和胚胎遗传学诊断、类精子干细胞介导的遗传改造、中国防聋的历史定位作了讲课，国内外多位著名专家以线上线下相结合的形式进行学术交流和授课。

为了给广大患者提供专业的疾病诊断和遗传咨询，实现遗传性疾病的精准诊治和防控，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院近年成立了眼科遗传病精准诊治中心和遗传性耳聋精准诊治中心，并推出了遗传咨询门诊，由临床医生和遗传学家共同为患者提供专业的疾病诊断和遗传咨询，提供系统、全面的病情分析，提出专业的意见和建议，有利于遗传病的风险和患病风险评估，并给予个性化的健康指导、用药指导、生育和体检指导，为患者找到病因和科学的治疗方法，使其不必辗转于多家医院就诊。

出生缺陷联盟的建立，可以实现两家医院双向绿色通道转诊，极大地方便患者，医院充分发挥专业优势，为遗传性耳聋、眼盲、耳面部畸形患者及家庭提供专业的疾病诊断和遗传咨询，为有生育需求的患者进行产前以及胚胎植入前遗传咨询和干预（第三代试管婴儿），生育出健康宝宝，从源头阻断遗传性疾病；复旦大学附属妇产科医院筛查出的耳聋、眼盲、耳面部畸形患儿，也可经绿色通道直接转诊至复旦大学附属眼耳鼻喉科医院，实现早发现、早诊断、早干预，实现遗传性疾病的精准三级防控。