西安交大医学部科研人员发现并命名人类新疾病

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罕见病又称“孤儿病”。我国目前有2000万罕见病患者，其中绝大多数缺乏及时的诊断和干预。西安交通大学医学部教授郭龙近年来通过广泛国际合作，深度开发运动系统罕见病的遗传学病因和发病机制，取得了一系列突破性进展。近五年来，郭龙发现并命名了4个新的人类疾病，并得到国际遗传病分类数据库（OMIM）的认可。

2023年6月22日，郭龙与加拿大蒙特利尔大学教授Philippe M Campeau合作，领衔国际罕见病多中心研究团队（由中国、加拿大、日本、德国、美国、英国、法国、南非的39家机构组成），在罕见病领域顶级杂志American Journal of Human Genetics上发表题为“Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans”（全文链接： https://authors.elsevier.com/c/1hIEegeX6Kob）的文章。西安交通大学是该研究论文第一和通讯作者单位。该研究报道了郭龙团队发现的第5个新的人类疾病，将其命名为郭-坎波型脊柱骨骺发育不良（spondylo-epi-metaphyseal dysplasia（SEMD）, Guo-Campeau type）。此外，该研究还首次提出一种隐性遗传病的表型二分类模型，为单基因遗传病“基因型与表现型关系”这一共性问题的探讨提供了新思路。