全国罕见病诊疗协作网工作会议召开

线下会场（主办方供图）

2月28日是国际罕见病日。

为进一步加强全国罕见病诊疗协作网的管理，全面落实协作网各项工作任务，提升我国罕见病整体诊疗能力，由全国罕见病诊疗协作网办公室主办的全国罕见病诊疗协作网视频工作会议于2月26日在北京召开。工作会议由全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康主持。

因新冠疫情原因，本次工作会议以线上线下相结合方式召开。线下会场设在北京协和医院，各省卫生健康委员会、牵头医院和成员医院代表视频线上参会。

国家卫生健康委员会医政医管局局长、全国罕见病诊疗协作网办公室副主任焦雅辉，国家卫生健康委员会医政医管局医疗管理处处长张文宝到会讲话。

焦雅辉肯定了协作网成员单位在罕见病诊疗方面做出的成绩，同时也对开展协作网医院间远程会诊、推动院内多学科会诊、改进罕见病直报质量、提升诊疗能力等提出了要求。

工作会议后，以“因罕而聚 明天更好”为主题的第十五届国际罕见病日系列活动举行。百余名罕见病诊疗学科带头人及业务骨干、各级各类医院管理者、全国罕见病诊疗协作网成员单位医务工作者以及医政医管专家围绕罕见病相关内容进行了主旨报告和讨论。

在主旨报告环节，四川大学华西医院党委副书记兼纪委书记程南生以《罕见病国际合作》为题进行报告。他强调，在罕见病临床诊疗、临床与基础研究、人才培养等方面开展国际合作，加强罕见病领域的协同与创新，是对国家政策的执行和实践。

首都医科大学附属北京儿童医院党委书记，国家儿童医学中心（北京）罕见病中心主任张国君以《深化区域协作模式，助力罕见病早诊早治》为题作主旨报告，他分析了全球罕见病诊治现状，介绍了罕见病早诊早治诊疗体系的建立，对区域合作新模式的实践进行了解读。他提出，未来需从政策、医学教学、从业能力、技术体系、知识库共享、科普宣传等方面，不断努力，逐步完善体系建设，造福广大患儿及其家庭。

随后，在以神经系统罕见病为主要方向开展的远程多学科会诊中，来自北京协和医院、四川大学华西医院、中南大学湘雅医院、西藏自治区人民医院的50余位专家针对脊髓性肌萎缩症（SMA）和1例来自西藏的视神经脊髓炎谱系障碍（NMOSD）病例进行了会诊讨论。

与会专家表示，此次活动以罕见病患者为中心，聚焦提升基层罕见病诊疗能力，通过线上、线下结合的形式，应用临床案例进行远程会诊、实战教学和经验分享，是探索罕见病分级诊疗的一次成功实践，将有助于提升我国基层罕见病诊疗水平，助力健康中国建设。