美大型测序计划发布首批10万个基因组

美国国立卫生研究院（NIH）的“我们所有人”计划，是一项雄心勃勃的健康和遗传学研究，计划招募100万名代表美国多样性的志愿者参与研究。目前，该研究已经达到了一个重要的里程碑——近日首次发布了近10万个全基因组。

据介绍，研究采用的DNA序列与参与者的匿名健康记录相关联，因此有助于研究基因变异如何影响人体健康。

研究人员指出，他们提供的研究数据将是探索DNA、环境和疾病之间相互作用的一笔宝贵财富，特别是在大多数基因组研究中部分族裔代表性不足的情况下。

“这些数据会促使遗传学研究产生巨大飞跃。”美国密歇根大学心血管和代谢疾病遗传学家Cristen Willer说，但令她失望的是，目前而言，只有美国机构的科学家才能使用这些数据。

据《科学》报道，“我们所有人”计划始于2018年，目前项目已花费超20亿美元，迄今已招募约33万名参与者。该项目期望到2026年底招募参与者的人数达到100万。

此次该计划公布的数据包括98600多人的全基因组测序数据，其中大部分与参与者的电子健康记录、简要临床检查测量结果，以及调查反馈结果相关联。此外，其中近一半的参与者来自同类研究中代表性不足的族裔群体。

“我们所有人”计划还陆续发布了对16.5万名参与者重叠的原始DNA标记扫描的数据，这些数据可以揭示常见的基因变异及其与疾病的联系。但是，此次发布的全基因组数据将有助研究人员寻找大幅增加个体患病风险的罕见变异，并帮助揭示疾病的潜在生物学特征。

“我们所有人”首席执行官、遗传学家Josh Denny指出，研究人员对非欧洲人群中一些罕见变异的了解甚少。例如，乌干达的一项基因组研究发现了与血液性状和血糖水平相关的变异，而这种变异从未在欧洲血统的人身上出现过。

Denny说，获准使用并接受过简短在线伦理培训的美国研究人员，能够通过云平台使用这些信息。目前，有300家机构的1500名研究人员已经报名。但与英国生物银行和其他国家卫生研究院的基因组学数据集不同，非美国研究人员不具备使用此次发布的数据的资格。

“我们所有人”计划的发言人表示，该项目“渴望”扩大访问范围，目前仍在与海外科学家一起通过政策支持安全共享数据。