失明者有望重见光明——我国科研团队研发新型通用基因编辑工具

3月26日，记者从武汉科技大学获悉，该校姚凯团队设计出新型通用基因编辑工具，并首次应用于失明小鼠的治疗，让小鼠重见光明。相关科研成果日前在《实验医学杂志》上发表。

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许多先天性失明和后天性失明与基因突变相关。全球大约有200多万人因基因突变导致失明。通过基因比对，其由100多种不同基因的突变引起。

据介绍，视网膜色素变性是人类失明的主要原因之一。这是一种进行性、遗传性、退行性病变，主要表现有慢性进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电图异常，进而导致视力下降甚至失明。

一直以来，治疗失明极为困难，临床上目前仍缺乏有效方法。同时，体内单碱基编辑和先导编辑的效用已在视网膜色素上皮 中得到证实，相关研究成果显示出高水平的编辑效率以及对于视网膜生理功能的实质性挽救。

然而，很多概念验证研究，需要进一步提高编辑效率和纯度，并且有必要应用于视网膜色素上皮以外的其他视网膜细胞类型。

目前已有的基因编辑工具，只能改变一个位点的突变基因，且只能针对特定位置的突变基因进行编辑。对于视网膜色素变性这种可由多个不同基因的突变引起的疾病，治疗潜力显然不够。

为此，姚凯带领四名“90后”博士生，通过改变基因编辑的方式，构建了一种新的通用型基因编辑工具，命名为PESpRY。该基因编辑工具克服了原有的技术缺陷，既不受基因突变类型的限制，也不受基因突变位置的限制，能对全基因组进行无限制修正。经该技术治疗后，失明小鼠视觉能力几乎恢复正常。

基因编辑技术又称基因组定点修饰技术，通过在基因组中进行靶向特异性修饰，从而实现永久性或条件性（组织或时空）特异性的基因敲除、敲入和修正。

上述研究率先在成体动物上实现无限制性（即无基因组位点限制，无基因编辑类型限制）基因编辑，也是首次实现直接编辑视网膜神经细胞基因组，特别是不健康或濒临死亡的感光神经元。

美国科学院院士、眼部疾病专家 Palczewski?教授对该成果给予高度评价，他认为这项技术具有重大的临床应用潜力，几乎适用于包括眼部疾病在内的所有已知人类遗传疾病。

姚凯表示，在充分把握安全性的情况下，最终有望开发形成一种基因药物，在患者眼部采用手术方式注射药物，最快2周后便可逆转视力损失，重见光明。未来，如果这项技术得以推广，可让全球上百万失明者圆梦光明。