距今93万年前人类几近灭绝！科学家首次对古人类进行“人口普查”

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距今93万年前，人类遭遇剧烈气候变化，短期内丧失约98.7%的成员个体，几乎灭绝。

上海科学家团队首次对古人类进行“人口普查”，获得上述发现。北京时间2023年9月1日，国际学术期刊Science在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏研究组与华东师范大学脑功能基因组学研究所潘逸萱研究组合作的题为“Genomic inference of a severe human bottleneck during the Early to Middle Pleistocene transition”的最新研究成果。该研究创建了快速极小时间溯祖（FitCoal）新理论，并发现人类在早、中更新世过渡期由于气候环境的急剧变化经历了严重的群体瓶颈，人类祖先近乎灭绝。

史前人口数量的变化，综合反映了该时期气候环境的变迁，所以通过群体遗传学的研究方法进行回溯，可以更深入地了解现代人类的形成。

已有化石记录表明，最近100万年是人类进化的关键时期，但人类群体历史的研究多局限于最近的30万~10万年内。虽然近年来古DNA测序技术迅猛发展，但由于炎热条件不利于DNA的保存，无法从30万年前非洲人类祖先化石中提取古DNA。该研究则通过群体遗传学新理论分析现代人群基因组，研究百万年前的群体历史。

史前虽然没有文字记载群体数量，但有效群体大小会影响每个世代的溯祖率，也就是两个谱系在上一世代来自同一祖先的概率。因此人类祖先曾在群体基因组中留下印记，反映当时的群体大小。

群体历史越久远，留存至今的印记信号越微弱。为准确解读这些信号，进而准确估算百万年前人类群体历史，研究人员创建了群体遗传学和计算生物学新理论——快速极小时间溯祖FitCoal。

遵循这一理论进行数学推导，研究团队获得在任意群体模型下各突变类型（即突变频谱）对应溯祖树枝长期望值的解析解，并获得精确的似然值，即在群体历史条件下观察到样本突变频谱的概率。因此无需事先获得群体历史的先验知识，FitCoal即可自动快速搜寻出极大似然值，从而估算群体历史，对古人类群体进行“人口普查”。

研究人员通过设定群体历史模型（true model）并分析模拟产生的DNA多态数据，衡量估计群体历史的无偏性和95%置信区间，即可评判一个分析方法的准确程度。图1显示了两个群体历史模型的分析结果，可以看出FitCoal估计的群体历史不但是无偏的，而且其置信区间也小于目前领域内常用的PSMC，Stairway Plot和SMC++三种方法。研究人员进一步通过大量的计算机模拟，分析不同条件下的群体历史，包括群体交融和自然选择，所有结果均表明FitCoal可以精准地估计百万年内的人类群体历史。