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世界上第一例阿尔茨海默病是由基因突变所引起，但是这个结果迟到了100多年才被发现。1901年，德国医生Alois Alzheimer迎来了一位患者，她表现出记忆减退、淡漠、语言障碍以及行为异常等症状，但医生无法明确诊断她罹患的疾病。
5年后，Alois Alzheimer对这位患者进行了尸检，发现她的大脑出现了脑萎缩、淀粉样斑块和神经原纤维缠结等病理情况。这个独特的病例成为了阿尔茨海默病的开端，医生的名字也被用来命名这一疾病。
2013年，经过基因分析，科学家们发现这位患者的脑标本携带早老素1（PS1）基因突变，至此才证明这是一例家族性阿尔茨海默病，这个锁在魔盒里的基因之谜才被打开。
截至目前，几乎所有阿尔茨海默病的重大发现都是基于家族性阿尔茨海默病得到的，例如1992年英国科学家John Hardy等提出的淀粉样蛋白级联瀑布假说等。因此，研究家族性阿尔茨海默病对我们理解和应对这一全球极具挑战性的疾病具有不可替代的重要作用。
然而，在2000年之前，中国从未报道过一例家族性阿尔茨海默病，这引起了首都医科大学宣武医院神经内科主任贾建平的思考：难道中国不存在这种疾病吗？于是他带领团队开始了长期探索，以了解中国的阿尔茨海默病是否受遗传因素影响、是否携带基因突变。
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