药企高校联手打造史上最大非洲血统基因数据库

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虽然非洲血统意味了全球最强的基因多样性，但其参与的基因研究比例不足0.5%，在主要基因数据库中的代表性仍然不足。在世界最大的生物银行之一——英国生物银行的50万数据提供者中，非洲血统的人约占1.6%。而美国国立卫生研究院（NIH）All of Us研究计划招募的约50万名参与者中，非洲血统的人也只占约17%。

缺乏代表性意味着非洲血统的人群特有的致病突变被遗漏了。根据欧洲人群数据开发的预测或治疗疾病的工具，可能在非洲血统患者中效果不佳。

据《科学》报道，针对上述问题，10月18日，4家生物制药公司与美国梅哈里医学院合作发起一项行业学术倡议——Together for CHANGE，旨在创建有史以来最大的非洲血统人群基因组数据库。

4家公司为该倡议投入了8000万美元，他们希望招募50万非洲血统的人，将包括基因数据在内的医学数据整合到一个生物库中，开展健康研究。

梅哈里医学院是美国最古老、规模最大的非裔健康科学高等学府。该校校长James Hildreth在谈到上述倡议时表示，“这是一个具有历史性的合作伙伴关系”，以前从未有过多家制药公司与一家学术机构，尤其是非裔院校合作做这样的事情。

2020年7月，美国制药公司——再生元率先与梅哈里医学院就上述倡议进行联系。此前，再生元就和英国生物银行等有合作。随后，阿斯利康、诺和诺德以及罗氏等三家公司陆续加入。

据悉，阿斯利康、诺和诺德以及罗氏将在最初5年内各出资2000万美元，再生元则将为该倡议提供2000万美元资金和研究所需的测序技术。

根据倡议，梅哈里医学院新成立的DHGI研究所的研究人员将创建有史以来最大的非洲血统人群基因组数据库。这将包括至少5万个全基因组、外显子组，以及利用基因分型技术对所有样本进行分析的数据。

该倡议还希望从非洲招募学术合作伙伴，目前已经确定了包括赞比亚大学在内的一些合作伙伴。而且所有合作伙伴都有独家获取测序数据的权利。这意味着DHGI等机构的研究人员可以自由地与其他对数据有兴趣的机构建立合作关系。这打破了制药公司历来对数据共享的限制。

NIH人类基因组研究所基因流行病学家Charles Rotimi认为上述倡议将有助于填补一个相关研究的空白。“现在是关注世界各地人群基因组的时候了。”