青岛成立遗传眼病专病门诊

为了加速眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐， 日前，山东第一医科大学附属青岛眼科医院正式成立了遗传相关眼病专病门诊，为患者提供更加精准的遗传咨询及指导意见。

遗传相关眼病门诊将对高风险未患病人群，给予遗传风险评估、患病风险评估。对某些有明显致病危险因素的疾病进行准确预防，有效避免和延缓疾病的发生。而对于已经患病人群，给予预后评估，会根据基因检测结果提供个性化健康指导，拟定治疗方案，改善预后。

据介绍，遗传相关眼病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，具有遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点，临床常见的眼遗传病有角膜营养不良、视网膜色素变性、先天性青光眼、先天性白内障、遗传性视神经病变及累及眼部的一些综合征等。这类疾病多数为致盲性眼病，需通过临床表现结合基因检测结果综合分析、积极治疗，避免延误病情。

据了解，遗传性眼病的遗传方式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁遗传、双基因遗传及线粒体遗传等。即使父母没有患病，子代也可能患病，一种可能是父母遗传的，比如隐性遗传、有外显性的显性遗传等等；还有可能是其后代的基因自发突变，并且这种情况有继续遗传给后代的风险。但是，父母有遗传性眼病，后代也可能没有遗传性眼病。

基因是人类遗传信息的基本单元，携带有遗传信息的DNA或RNA序列。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。而眼遗传病基因检测的意义在于多数眼遗传病是严重不可逆的致盲眼病，患者罹患后终生受累。无论父母有无该病，其同胞及后代均有发病的风险。