精准分型是糖尿病精准诊治的前提

“糖尿病具有高度异质性，需要精细诊断分型，才能实现精准治疗。因此，建立糖尿病的规范化病因分型诊断流程，有序地综合临床表现、实验室检查和基因检测，从而正确分型诊断是临床亟需解决的问题。”国家代谢性疾病临床医学研究中心主任、中南大学湘雅二医院代谢内分泌科主任医师周智广表示，准确的病因分型是疾病个体化精准治疗的前提。

最新一期的《中华糖尿病杂志》刊登了周智广、中南大学湘雅二医院代谢内分泌科主任医师李霞、北京大学人民医院内分泌科主任医师纪立农作为牵头执笔专家的一篇题为《糖尿病分型诊断中国专家共识》（以下简称共识）的文章。

据悉，该共识基于我国临床实践，结合专家意见及国内外最新指南，从糖尿病的分型建议、糖尿病的分型诊断依据及要点、不同类型糖尿病的临床特征和糖尿病分型诊断流程等方面进行了总结，旨在规范糖尿病分型诊断流程，早期识别病因明确的糖尿病患者，指导临床诊疗实践。

6种糖尿病类型

糖尿病作为整体并非单一病因的疾病，是一组由遗传、环境、行为等多因素复杂作用所致，包含多种病因和病理的、高度异质性的临床综合征群体。随着免疫学和分子遗传学技术的发展及研究的深入，糖尿病的部分病因已经比较明确，越来越多的糖尿病患者最终被明确诊断为自身免疫糖尿病或单基因糖尿病。

然而，由于缺乏规范的临床路径和筛选策略，即使在有效的检测条件下，这些病因明确糖尿病的误诊率仍然较高，导致患者难以或延迟获得正确的治疗。

鉴于此，中国医师协会内分泌代谢科医师分会、国家代谢性疾病临床医学研究中心（长沙）组织专家多次讨论制定上述共识。共识基于病因认识和精准医学原则，力求对糖尿病的分型更精细化并具可操作性，建议分为T1DM、单基因糖尿病、继发性糖尿病、妊娠期糖尿病、未定型糖尿病和T2DM共6种类型。

T2DM是糖尿病患者“主力”

具体而言，共识根据病因是否存在胰岛自身免疫，将T1DM分为自身免疫性T1DM和特发性T1DM，并将LADA和青少年隐匿性自身免疫糖尿病（LADY）均归类于自身免疫性T1DM。

针对此前各主要学术组织的糖尿病分型中的“特殊类型糖尿病”。共识建议取消这一名称，并将上述影响胰岛发育、胰岛素合成及分泌或作用相关的单基因突变所致的糖尿病，独立划分为“单基因糖尿病”；而将其他继发于明确基础疾病的糖尿病定义为“继发性糖尿病”。

“我们还建议保留GDM独立分型，认为妊娠期显性糖尿病与孕前糖尿病的病因与妊娠这一状态关系不大，建议取消独立分型并根据疾病特征将其归属于具体病因类型，如T1DM并妊娠。”周智广说。

对于未分类糖尿病，共识给出的定义是对初诊糖尿病患者因未完成所需基本检测暂不能分型者而采取的暂时性名称。

“T2DM是糖尿病患者中占比最大的群体，病因迄今仍欠清楚。”纪立农说，T2DM为排除性诊断，患者在被排除T1DM、单基因糖尿病、继发性糖尿病、GDM后，且没有未定型糖尿病的特征，可诊断为T2DM。

多种手段助精准分型

谈到糖尿病分型的诊断流程，纪立农表示，共识提出的分型路径更强调糖尿病分型鉴别的全过程。通过发病年龄、起病特点和特殊用药史、已知疾病及基本检测，明确是否为新生儿糖尿病、GDM、暴发性T1DM或继发性糖尿病；通过胰岛自身抗体及基因检测，明确是否为T1DM或单基因糖尿病。

具体而言，诊断手段包括对所有糖尿病患者筛查谷氨酸脱羧酶抗体、联合检测胰岛自身抗体、首先排查是否为T1DM的原因、糖尿病基因检测等。

“在现阶段，我们应充分发挥代谢内分泌疾病国家临床医学研究中心及区域医疗中心、国家临床重点专科对糖尿病精准诊断的示范引领作用，推动糖尿病的分级诊疗制度及体系建设，让少数疑难复杂的病因分型诊断在医疗中心实施，并向基层医疗机构开放基因与胰岛自身抗体等检测分析及转诊服务，从而避免目前少见类型糖尿病的误诊漏诊，不断提升糖尿病的精准诊疗水平。”周智广表示，糖尿病的分型诊断有时也难以一锤定音，还需要追踪观察患者，不断地尝试新分型，直至实现精准诊断。

相关论文信息：https://doi.org/10.3760/cma.j.cn115791-20211219-00672