陈赛娟委员：大力推进下一代测序技术临床应用

“下一代测序技术（NGS）包括全外显子组测序、全转录组测序、全基因组测序以及靶向高通量测序等方法。”全国政协委员、中国工程院院士、上海交通大学转化医学研究院院长陈赛娟对《中国科学报》说，“NGS以通量高、速度快、精度高、成本低等优势在临床疾病分子诊断方面发挥着独特作用。”

陈赛娟举例说，上海交通大学国家转化医学中心（上海）为代表的医疗单位应用NGS技术，发现一批常见癌症和慢性病的新型分子分型标志物和药物靶标，为重大疾病预防、诊断和治疗发挥了至关重要的作用。

血液恶性肿瘤分子分型复杂，应用全转录组测序等方法，可以建立精细分子分型并进行精准治疗，临床上取得了非常好的治疗效果。以急性早幼粒细胞白血病为例，通过疾病精准分型、采取协同靶向致病基因的治疗，“使该病成为第一个可治愈的急性髓系白血病”。

调研中，陈赛娟发现尽管需求巨大，NGS检测在多种恶性肿瘤、复杂慢病和遗传性疾病诊治中必不可少，而且与传统检查方法相比，具有价廉物美、敏感快速和精准分型的优势，但临床应用仍然受到限制。

“相关部门从管理角度出发，认为医疗机构缺乏NSG临床诊断资质许可，而第三方检测机构水平良莠不齐，缺乏统一的质控体系。”陈赛娟说，“因此，建议在国家相关规定下，有步骤试点推进NGS检测在医疗机构的临床应用。”

首先，尽快开展临床实验室自建项目（LDT）。2021年6月1日，《医疗器械监督管理条例》（739号令）正式实施，其中第五十三条规定，对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位的临床需要，可以自行研制。

“因此，国家相关职能部门应‘以临床需求为导向’‘以解决临床问题为出发点’，帮助医疗机构解决成果转化‘最后一公里’的问题，指导医疗机构开发NGS检测项目，并应用于临床实践。实现临床应用合规合法，促进领域健康发展。”陈赛娟说。

其次，应制定中国NGS行业规范标准。由于NGS相关技术难度大，人员素质需求强，分析能力要求高。为保证测序结果的可靠、准确、可重复性，建议国家相关部门组织医学专业需求高、NGS设备齐全、相关技术能力强、生物信息学分析水平高的专家制定国家NGS行业相关规范和标准，并建立临检示范基地。

最后，对NGS创新技术要分期分批进行试点放开。

“当前我国已形成覆盖全国的转化医学研究支撑网络。建议国家把有条件的国家级转化中心等作为NGS创新技术先行先试平台，然后在全国范围内分期分批进行试点放开。”陈赛娟补充说，“有条件的国家转化医学中心等，可担负起为NGS基因检测的应用指导和质量评价职责，对相关疾病基因检测的适用范围、检查方法、数据分析、报告解读等进行业务指导，共同推进临床基于NGS的LDT同质化、高水平、高质量发展。”